Дій активно! Живи позитивно!
Кістки цих малюків настільки крихкі та уразливі, що ламаються навіть під вагою тіла самої дитини. Хвороба має назву недосконалий остеогенез. У народі її називають кришталева недуга. І ще зовсім недавно перспективи на життя такі дітки мали геть невтішні і доживали приблизно до 15-річного віку. І при цьому могли пережити десятки переломів…
(Недосконалий остеогенез характеризується зменшенням кісткової маси через порушення формування кісткової тканини, що призводить до підвищення ламкості кісток і часто супроводжується блакитним забарвленням оболонки очних яблук, аномаліями зубів, прогресуючим зниженням слуху).
У місті Хотині Чернівецької області проживає семирічна Ярослава Петрова. У неї – рідкісне захворювання – кришталева хвороба. Під такою красивою назвою ховається невиліковна недуга – надмірна ламкість кісток. Кожен крок та просто рух можуть завершитися для неї переломом. Їх за життя може бути кілька десятків! Якихось декілька років тому прогнозована тривалість життя «кришталиків» коливалася в межах 15 років. А в нашій державі вони вважалися фактично приреченими – лікарі взагалі не бралися їх лікувати. Понад три роки тому десятки таких пацієнтів «штурмували» стіни Міністерства охорони здоров’я з вимогою, аби цю та інші важкі хвороби внесли до списку рідкісних і хворі врешті змогли лікуватися у своїй державі, а не за кордоном. Зрештою, український формалізм таки поступився світовому досвіду, і недугу включили до списку рідкісних. Це дало змогу створити протокол лікування – спеціальний алгоритм, яким користуються медики при лікуванні таких хвороб.
За два роки життя – шість переломів…
– Моя донечка народилася з дуже малою вагою, але вона нічим особливо не відрізнялася від інших дітей. Єдине – мала трішки велику голову, не пропорційну до її тіла. Але це особливість діток з такою хворобою. Взагалі «кришталики» дуже розвинені, розумні, артистичні, – розповідає Любов Петрова – мама Ярослави та голова Всеукраїнської асоціації кришталевих людей України.
Про захворювання свого первістка подружжя навіть не здогадувалося, допоки дитина не взялася спинатися на ноги і робити перші кроки. Як і для усіх батьків, для Петрових це був дуже щасливий момент. Однак саме з цієї щемливої миті розпочався новий етап життя. І батьків, і самої крихітки. Адже до досягнення дворічного віку у дівчинки сталися аж сім переломів!
– Ми були в гостях, і саме тоді наша Ярослава починала робити перші самостійні кроки. Ми дуже раділи, підбадьорювали її, і коли вона йшла від мене і підходила до свого тата, то трішки впала і одразу заплакала. Чоловік схопив її на руки. Але вона плакала все більше і більше. Коли ми приїхали в лікарню, виявилося, що у неї перелом нижче від колінця. Ми одягнули гіпс, пробули з ним 4 тижні. А коли зняли, минуло два тижні – і знову стався перелом. Далі – 10 тижнів у гіпсі! Лікар, до якого ми поїхали на огляд, звернув увагу, що у нашої донечки темно-сірі з синявою білки очей. Порадив нам звернутися до генетиків. Так ми дізналися, що у нашої дитини – недосконалий остеогенез. Щоправда, легкий тип. Він проявляється після року, тоді коли діти починають ходити. Так за 2 роки у нас було 6 переломів! Почалися сильні деформації суглобів, – продовжує пані Любов.
Зламати «кришталиків» може навіть одіяльце!
Дітки, у кого важка форма кришталевої хвороби, уже можуть народжуватися з 5 – 6 переломами. Крім того, «ламатися» вони можуть навіть внутрішньоутробно. Їхні кістки настільки крихкі, що, як розповідає Любов Петрова, їй відомі випадки, що переломи ставалися, коли батьки діток просто переодягали або ж навіть просто накривали одіяльцем!
– І якщо такі дітки раніше доживали до 15 – 16 років, то зараз у нас стався парадоксальний випадок, коли хлопчик з важкою формою кришталевої хвороби пішов ніжками у півтора року. Такого в нас в Україні ще не було, бо такі діти з 3 – 4 років були приречені на інвалідні візки. Однак цій дитині лікування розпочали з трьох місяців життя, тому такий вражаючий результат, – каже жінка.
Фактично усі «кришталики» потребують дороговартісних операцій зі встановлення металевих стержнів у кістку. Усюди в світі операції для таких діток проводять безкоштовно. В Україні ж всі витрати лягають на гаманець батьків. А суми – захмарні, адже один стержень коштує від 150 тисяч гривень. Але дитина росте, тож з часом потрібно змінювати і стержень, себто оперувати дитину знову. І нині маємо позитивний момент у тому, що в кінці 2018 року МОЗ включило до державної програми закупівлю ендопротезів для «кришталиків». І уже цьогоріч 20 таких діток матимуть змогу отримати їх безкоштовно, малюків прооперують, і вони зможуть ходити без страху щомиті зламатися.
– Ярославі ми теж встановили такі фіксатори. Однак вже наступного року нам потрібно буде їх замінювати. Коли ми встановили металевий стержень, у нас стався ще один перелом, і на тому все. Щоправда, операцію ми зробили за власний кошт. Тоді вона нам обійшлася близько 5 тисяч доларів США. Але вона настільки боялася чергового перелому і гіпсу, що часто мовчки терпіла біль і нічого не говорила, коли це ставалося. Є випадки, що діти ще тиждень ходили з переломом. Вони дуже витривалі і терплячі, – розповідає Любов.
«Народіть собі іншу дитину…»
Зараз Ярославі 7 років. Вона нічим не відрізняється від своїх однолітків: бігає, стрибає, грається, ходить у школу. І це великий прогрес, адже раніше дітям з таким діагнозом нічого, окрім прикутості до інвалідного візка, не світило. У 2014 році батьки таких діток створили громадську організацію «Веукраїнська асоціація кришталевих людей України». Тут консультують щодо отримання медичної допомоги, допомагають в отриманні статусу дитини з інвалідністю. Усе, аби спільними зусиллями створити умови для якомога повноцінного життя людей з рідкісними захворюваннями. Також є міжнародний благодійний фонд «Кришталеві люди», який на сьогодні збирає кошти на ліки та операції. До слова, лише «кришталиків» в Україні нараховується до 3 тисяч…
Нині у Петрових виховується ще одна донечка – Анастасія. І їй уже – 2,5 рочку. Дівчинка «успадкувала» хворобу своєї сестрички. І тепер вони обоє – кришталеві дівчинки. Лікування другої дитини подружжя розпочало одразу, тож численних переломів дитині вдалося уникнути.
На жаль, досі багато українських лікарів позиціонують цю хворобу як невиліковну. Радять батькам фактично «поставити хрест» на цій дитині і народити собі іншу.
– Ми ж намагаємося донести, що ця хвороба не вирок і з нею можна жити. Бо хоч у цих діток і крихкі кістки, зате вони неймовірно сильні і надзвичайно стійкі морально, з несамовитою жагою до життя, – завершує пані Любов.
Ірина Бура
Якщо вам необхідна фахова консультація голови ГО «Всеукраїнської асоціації кришталевих людей» Любові Петрової, телефонуйте: моб. +380663010183, +380979484855
Конкурс журналістських матеріалів «Дій активно! Живи позитивно!» ініційований Благодійним фондом Олександра Шевченка та Українським журналістським фондом
Друзі! Підписуйтесь на нашу сторінку Фейсбук і будьте завжди в курсі останніх новин.
